7 bolesti koje možete otkriti genetskim testiranjem

No sada nam jednostavni testovi nude uvid u našu genetsku budućnost, premda neki propituju točnost takvih informacija. Testovi krvi obično zahtijevaju liječnički recept, dok postoje i oni koji jednostavno traže od pacijenta da pljune u epruvetu ili napravi bris unutarnje strane obraza.

Rezultati mogu ukazivati na sklonost određenim bolestima. Ipak, znak da spadate u rizičnu skupinu ne znači da ćete automatski oboljeti, kao i obrnuto. Rezultati samo mogu poslužiti da se izvrši moguća prevencija, sprječi razvoj bolesti i ublaže njezini eventualni efekti.

1. Rak dojke i jajnika - većina od 200,000 dijagnoza karcinoma dojke koje se ustanovljuju kod Amerikanki svake godine, pojavljuje se kod onih koje nemaju takvu obiteljsku povijest bolesti. No kod 5 do 10 posto, razlog su tri genetske mutacije na BRCA1 i BRCA2 genima. BRCA geni pripadaju skupini poznatoj ako supresori tumora, no kada mutiraju mogu izazvati nekontroliran rast stanica. Žene s mutacijama na ovim genima imaju pet puta veće šanse da razviju rak dojke, te 15 do 40 puta veće šanse za razvoj raka jajnika.

2. Celijakija - to je najčešća kronična gastroenterološka autoimuna bolest koju karakterizira nepodnošljivost organizma na gluten, bjelančevinu pšenice, ječma, raži i zobi. Kako navode stručnjaci, ova bolest u 87 posto slučajeva ima genetske uzroke. Testovi traže specifičnu verziju gena proteina imunološkog sustava po imenu HLA-DQ. Prema istraživanjima, 1 od 22 osobe kojoj je netko u obitelji obolio od ove bolesti, istu će i sama razviti.

3. Makularna degeneracija - ili degeneracija žute pjege je kronična bolest oka povezana sa starenjem koju obilježava istrošenost dijela oka odgovornog za centralnu vidnu oštrinu. Uglavnom pogađa osobe starije od 50 godina. Genetski i faktori iz okoliša uvelike su odgovorni za razvoj ove bolesti, a skoro u 71 posto slučajeva uzroci su nasljedni. Testovi se fokusiraju na grupu gena ABCR, a oni s određenim varijacijama na tim genima imaju do 30 posto veće šanse da razviju bolest.

4. Bipolarni poremećaj - radi se o genetskoj bolesti poremećaja raspoloženja koju karakterizira izmjena depresivnih i maničnih faza. Prisutna je u oko 1% stanovništva, podjednako žena i muškaraca, a najčešće se javlja u dobi od 15. do 30. godine života. Do 93 posto slučajeva ima nasljedne uzroke bolesti. Testovi traže protein koji se nalazi u ANK3 genu koji je uključen u strukturu živčanih stanica i njihovo funkcioniranje. Šanse da prosječna osoba razvije ovu bolest su 2 do 3 posto, no rizik raste ovisno o broju članova obitelji koji su zahvaćeni, te stupnjem bliskosti: do 70 posto ako je jedan od blizanaca zahvaćen, 50 posto ako oba roditelja imaju poremećaj, 20 posto ako jedan roditelj, brat ili sestra imaju bolest.

5. Pretilost - oko jedna trećina Amerikanaca je pretila, što znači da teže najmanje 40 kila više od svoje idealne težine, te imaju indeks tjelesne mase veći od 30. Znanstvenici još uvijek ne znaju koliko gena je odgovorno za razvoj pretilosti, premda se pretpostavlja kako su nasljedni uzroci odgovorni u 84 posto slučajeva.

6. Parkinsonova bolest - to je je bolest poremećaja pokreta zbog smanjenja lučenja kemijske supstancije dopamina u dijelu mozga koji ima važnu ulogu u kontroli voljnih pokreta (bazalni gangliji). Većina slučajeva bolesti zahvaća populaciju iznad 50, a prosječni životni rizik je malen - oko 1 do 2 posto. Ipak, mutacije na genu LRRK2 povezane su s mnogo većim rizikom od razvoja Parkinsona. Nedavna studija pokazuje da osoba koja nasljedi jednu mutaciju na ovom genu od roditelja, ima 28 posto veće šanse za razvoj bolesti do 59 godine, i 74 posto do 79 godine.

7. Psorijaza - je kronična bolest kože, čije su osnovne manifestacije pojava crvenila na koži (eritem) i ljuštenje kože (deskvamacija). Uzroci su 80 posto nasljedni, a događa se kada imunološke stanice poznate kao T-stanice napadnu kožu.