Život sa SMA danas: osnaženi za nove pobjede

Kolovoz je mjesec obilježavanja spinalne mišićne atrofije (SMA), rijetke, ali ozbiljne genetske bolesti koja uzrokuje slabljenje i propadanje mišića što otežava osnovne životne funkcije. Donedavno, SMA je bila najčešći nasljedni uzrok smrti novorođenčadi jer se najteži oblik bolesti javlja u prvih šest mjeseci života. Međutim, SMA pogađa sve dobne skupine, a godišnje od nje oboli približno jedna od 10 000 osoba. Iako SMA još uvijek nije izlječiva bolest, nove metode i multidisciplinarni pristup liječenju omogućili su znatno bolje ishode liječenja te bolju kvalitetu života oboljelih.

Promjene u liječenju SMA donose pomake

Prof. dr. sc. Ervina Bilić, specijalistica neurologije s užom specijalizacijom za područje neuromuskularnih bolesti, objašnjava: „U zadnjih nekoliko godina naš rad, perspektiva bolesnika te pogled neurološke zajednice na živote i budućnost bolesnika značajno su evoluirali. To možemo zahvaliti kauzalnom liječenju koje uključuje različite terapije i napredne medicinske intervencije koje korigiraju genetske defekte odgovorne za bolest. Dok smo prije samo pratili progresiju bolesti i bespomoćno mjerili invaliditet koji je bio neminovan, danas svakodnevno svjedočimo pomicanju granica i novim postignućima naših bolesnika."

Osim navedenoga, od vitalne važnosti je i multidisciplinarni pristup. Timski rad neurologa, fizioterapeuta, logopeda, nutricionista i drugih stručnjaka ključan je za pružanje sveobuhvatne skrbi i podrške oboljelim osobama. Fizioterapija, respiratorna terapija, logopedija i ortopedska njega samo su neki od važnih elemenata liječenja koji pomažu održavanju funkcionalnosti mišića i poboljšanju kvalitete života.

Svakodnevica oboljelih sada je lakša

Iako spinalna mišićna atrofija nije u potpunosti izlječiva, razvoj znanosti i medicinskih terapija usporavaju njezin tijek i unapređuju kvalitetu života oboljelih osoba. Marica Mirić, predsjednica Saveza društava distrofičara Hrvatske, ističe: „Pratila sam razvoj znanosti i dugo čekala pomake u liječenju SMA. Danas, s dostupnim terapijama, slavimo i najmanji pomak naših članova. Za nas je velika stvar ako se netko može sam počešljati, zavezati vezice na cipelama ili podići čašu sa stola. Uz to, oboljeli se sve više uključuju u život lokalne zajednice, svijet rada, obrazovanja, sporta i sl. To su svakodnevne aktivnosti, koje većina ljudi uzima zdravo za gotovo, no oboljelima od SMA predstavljaju novu pobjedu."

Kod težih oblika SMA, koji se javlja kod novorođenčadi, dok se nisu počele primjenjivati terapije u liječenju, bolesnici nisu mogli samostalno disati i hraniti se, nisu mogli hodati, čak niti samostalno sjediti, a u velikom broju slučajeva dolazilo je i do smrtnog ishoda. Međutim, uvođenjem novorođenačkog probira, spinalna mišićna atrofija se može otkriti odmah po rođenju te se s liječenjem može započeti već u prvim danima djetetova života. Upravo rano otkrivanje probirom i pravovremeno liječenje mogu spriječiti razvoj teških simptoma kod oboljele djece.

U odrasloj dobi najčešće se dijagnosticiraju manje teški oblici s blažim simptomima, kao što su slabost mišića pri čemu oboljeli imaju poteškoće s podizanjem ruku iznad glave, pri trčanju ili kretanju uz stepenice. Osim toga, SMA može biti uzrok skolioze ili narušene sposobnosti disanja. Iako u odrasloj dobi simptomi nisu toliko izraženi te ih je teže prepoznati, SMA je progresivna bolest što znači da, ako se ne prepozna na vrijeme i ne liječi, bolest napreduje, a simptomi se pogoršavaju. Međutim, rana dijagnoza i adekvatna terapija mogu zaustaviti progresiju te ublažiti simptome omogućujući oboljelima kvalitetniji život.

„Tinejdžeri su posebno osjetljiva skupina jer se zbog fizičkih poteškoća suočavaju i s brojnim emocionalnim izazovima", naglašava Marina Magdić, predsjednica udruge Kolibrići. „Prije početka adekvatnog multidisciplinarnog pristupa liječenju, većina njih bila je ovisna o pomoći drugih, a svakodnevne aktivnosti i sudjelovanje u društvenim događanjima bili su im otežani. Uz današnji pristup liječenju i podršku zajednice, naši mladi razgovaraju o izboru zanimanja i planovima za budućnost. Neprocjenjivo je vidjeti kako se ove mlade osobe razvijaju neovisno o svojoj bolesti i postižu uspjehe o kojima su prije mogli samo sanjati."

„Većina naših bolesnika kontinuirano ostvaruju poboljšanje i napredak u ocjenskim ljestvicama i zbog toga smo iznimno sretni i ponosni. Mogu reći da je velika čast biti neurolog u ovo vrijeme kada svjedočimo tako iznimnim otkrićima i primjeni tih otkrića za naše odrasle osobe oboljele od spinalne mišićne atrofije", zaključuje prof. dr. sc. Ervina Bilić.