Međunarodni dan rijetke Gaucherove bolesti

Danas se obilježava Međunarodni dan Gaucherove bolesti. Prvi dan mjeseca listopada već je tradicionalno rezerviran za podizanje svijesti o ovoj rijetkoj metaboličkoj bolesti, od koje u svijetu boluje više od 60.000 osoba. Ove je godine, baš kao i nekoliko prethodnih, fokus na razgovoru o važnosti omogućavanja bolesnicima da primaju terapiju u kućnom okruženju.

„Gaucher pacijenti su kronični bolesnici koji terapiju moraju primati doživotno, a primaju je u bolničkim centrima. Mogućnost kućne terapije značajno bi poboljšala kvalitetu života i pripomogla očuvanju njihovog zdravstvenog stanja. Nadamo se da će nadležne institucije prepoznati potrebe naših pacijenata, a sve odgovorne strane pozivamo da nas podrže u našim nastojanjima", izjavila je Sara Bajlo, dopredsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.

Simptomi - na što obratiti pažnju?

„Glavni znakovi i simptomi Gaucherove bolesti su uvećana jetra i slezena, nizak broj trombocita i hemoglobina te problemi s kostima i zglobovima. Do postavljanje konačne dijagnoze, uglavnom je u cijeli proces uključeno nekoliko različitih liječnika specijalista. U slučaju sumnje na Gaucherovu bolest potrebno se je javiti u metabolički laboratorij KBC Zagreb ili jednu od specijaliziranih ambulanti koje djeluju pri Referentnim centrima za rijetke i metaboličke bolesti Hrvatskoj. Tamo su pacijentima objašnjeni daljnji koraci, a postupak testiranja je jednostavan i bezbolan", objasnio je doc.dr.sc. Ivan Pećin, specijalist interne medicine, endokrinolog i dijabetolog iz Referentnog centra Ministarstva zdravstva RH za rijetke i metaboličke bolesti odraslih KBC-a Zagreb.

Tradicionalno se bolest dijeli na tri tipa: tip 1 koji je najčešći tip i kod kojeg nije uobičajena zahvaćenost središnjeg živčanog sustava, tip 2 nazvan i akutni neuronopatski. Karakterizira ga rano javljanje prvih simptoma, već u dojenačkoj dobi i kod kojeg rano dolazi do smrti bolesnika, prije druge godine života, te tip 3 ili kronični neuronopatski oblik koji karakterizira zahvaćenost središnjeg živčanog sustava, ali blažeg oblika.

Potreban sistematizirani registar oboljelih

U Hrvatskoj je trenutno 22 pacijenta s dijagnozom Gaucherove bolesti, no procjenjuje se da je nedijagnosticiranih Gaucher bolesnika i više. Trenutno se radi na planiranju i pripremi novog Nacionalnog programa za rijetke bolesti, koji bi omogućio stvaranje registra osoba s rijetkim bolestima, što će omogućiti bolju organizaciju zdravstvene i socijalne zaštite oboljelih.

Većina oboljelih na nacionalnoj razini ima tip I Gaucherove bolesti, kod kojega središnji živčani sustav nije zahvaćen. U većine naših bolesnika bolest je otkrivena kasnije tijekom odrasle dobi iako, ako je klinička slika izražena, i taj se oblik bolesti može javiti rano tijekom života. Ako se liječenje primjenjuje redovito i u primjerenoj dozi, s vremenom dolazi do normalizacije nalaza i života oboljelih.

Više informacija potražite na www.gaucherovabolest.hr.