Rijetke mutacije gena - veći rizik za shizofreniju

Nova studija je otkrila da rijetke i prethodno neuočene genetske varijacije mogu značajno povisiti rizik od razvoja shizofrenije kod pojedinaca. Do sada su se istraživači fokusirali na pronalaženje uobičajenih i poznatih genetskih varijacija koje bi, kada djeluju u određenim kombinacijama, mogle povisiti rizik za shizofreniju. Imali su malo uspjeha.

DNA mapaKoristeći nove tehnike visoke rezolucije koje brzo pretražuju ljudsku DNA mapu, istraživači su tražili rijetke varijacije koje su ometale funkciju gena. Našli su ukupno 53 takve mutacije i izvijestili da je tri puta vjerojatnije kako će se mutacije koje oštećuju gene pojaviti kod ljudi sa shizofrenijom.  

Ova nova analiza, koja je objavljena u časopisu Science, otkrila je izuzetno rijetke i nepoznate mutacije koje se pojavljuju tri do četiri puta češće kod ljudi sa shizofrenijom nego kod zdravih pojedinaca. Stručnjaci navode da takvi nalazi usmjeravaju znanstvenike prema prethodno podcijenjenim problemima u razvoju koji bi mogli pomoći u razvijanju učinkovitijih tretmana. Istraživači su generacijama pokušavali razumjeti biološku podlogu shizofrenije, koja zahvaća jedan posto stanovništva, uzrokujući raspadnuto mišljenje i sumanutosti. Analizirali su kako lijekovi propisani za tu bolest utječu na stanice mozga.

Proveli su veliki broj genetskih studija uzalud tražeći neki zajednički predložak. Nova studija predlaže pogled po kojemu je genetika poremećaja čak i složenija nego li se pretpostavljalo. Ukoliko se repliciraju, stručnjaci kažu, rezultati ove studije će značajno izmijeniti tijek psihijatrijskih istraživanja.

U studiji, koja je zasnovana na suradnji Nacionalnog instituta za mentalno zdravlje, Sveučilišta u Washingtonu te Laboratorija Cold Springs, istraživači su analizirali uzorke krvi 150 pojedinaca s dijagnozom shizofrenije i 268 bez psihijatrijskog poremećaja.

Koristeći nove tehnike visoke rezolucije koje brzo pretražuju čitavu ljudsku DNA mapu, istraživači su tražili rijetke varijacije koje su ometale funkciju gena. Neke od ovih mutacija su naslijeđene dok se druge događaju spontano tijekom ili u periodu oko začeća. Našli su ukupno 53 takve mutacije i izvijestili javnost da je tri puta vjerojatnije kako će se mutacije koje oštećuju gene pojaviti kod ljudi sa shizofrenijom nego kod onih bez te dijagnoze.       (plivazdravlje.hr)