Spinalna mišićna atrofija rijetka je i nasljedna bolest koja pogađa otprilike jednu od 10.000 osoba na svijetu. Iako je riječ o rijetkoj dijagnozi, procjenjuje se da je otprilike jedna od 40 do 50 osoba u svijetu nositelj genetske promjene povezane sa SMA-om, što dodatno naglašava važnost informiranja i podizanja svijesti. Upravo se zato u kolovozu, mjesecu svjesnosti o SMA, dodatno skreće pozornost na ovu tešku i progresivnu neuromišićnu bolest. Oboljelima je kretanje iznimno ograničeno, moraju koristiti invalidska kolica, a postupno može doći i do propadanja mišića zaduženih za gutanje i disanje. Tako s vremenom oboljeli izgube sposobnost samostalnog disanja i hranjenja te se moraju osloniti na sonde i respiratore.

Ipak, ono što SMA ne može oduzeti su um, inteligencija i snaga volje oboljelih. Upravo se to vidi i u priči Jana Bolića iz Rijeke, koji sa SMA-om živi od djetinjstva. Tijekom odrastanja suočio se s brojnim izazovima i ozbiljnim zdravstvenim komplikacijama, ali bolest nikada nije doživio kao nešto što mora odrediti cijeli njegov život. Danas radi u PR agenciji, bavi se društvenim mrežama, piše i živi svakodnevicu koja se u mnogočemu ne razlikuje od svakodnevice njegovih vršnjaka.

„Oduvijek sam znao da živim sa SMA-om, ali nisam želio da bolest određuje tko sam. Kako sam odrastao, postajao sam svjesniji izazova koje nosi, no uz podršku obitelji naučio sam živjeti dan po dan i tražiti ono što me ispunjava. Danas radim posao koji volim, razvijam se, pišem i živim život koji mi daje osjećaj smisla", kaže Jan.

Njegova priča pokazuje koliko su, uz medicinsku skrb i napredak u liječenju, važni podrška obitelji, razumijevanje okoline i mogućnost da oboljeli nastave sudjelovati u obrazovanju, radu i društvenom životu.

Osim vlastitog stava i motivacije, medicinska skrb je krucijalan dio življenja s dijagnozom rijetke bolesti. Prof. dr. sc. Ervina Bilić, specijalistica neurologije, ističe kako napredak medicine danas omogućuje osobama s dijagnozom spinalne mišićne atrofije da žive bogate i ispunjene živote:

„U posljednjih desetak godina napravljen je velik iskorak u razumijevanju i liječenju SMA-a, ali i u načinu na koji oboljeli žive s tom dijagnozom. Danas odrasle osobe sa SMA-om sve aktivnije sudjeluju u obrazovanju, rade, grade svoje odnose i imaju važnu ulogu u zajednici. Kao liječnici svjedočimo velikom napretku medicinske znanosti, ali još je važnije vidjeti kako se taj napredak prenosi u svakodnevni klinički rad i konkretno mijenja živote naših bolesnika", ističe prof. Bilić.

Osim zdravstvene skrbi i multidisciplinarnog pristupa liječenju, koji prof. Bilić ističe kao najbitniji princip liječenja, pacijentima zapravo puno češće treba netko da ih sasluša, netko tko je proživio slično iskustvo i tko ih može savjetovati. Tu na scenu stupaju udruge poput Hrvatskog saveza za rijetke bolesti, koje pružaju različite vrste potpore oboljelima i njihovim obiteljima.

„Za mnoge osobe s rijetkim bolestima najveća promjena ne događa se u trenutku postavljanja dijagnoze, nego nakon nje, kada pokušavaju pronaći odgovore, prilagoditi svakodnevicu i nastaviti živjeti što kvalitetnije. Tada je iznimno važno znati da postoji netko tko će saslušati, razumjeti i pomoći. Kroz povezivanje oboljelih i njihovih obitelji stvaramo zajednicu u kojoj nitko ne mora prolaziti kroz izazove rijetke bolesti sam", poručila je Sara Bajlo Pleština, predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.

S obzirom da se u kolovozu obilježava Mjesec svjesnosti o spinalnoj mišićnoj atrofiji, Janova priča ima dodatnu vrijednost. Pokazuje nam kako se i iz naizgled nepremostivih prepreka može izroditi ostvarenje snova, samo ako prihvaćamo sve što nam život nudi i zadržimo pozitivan stav. Također, pokazuje nam i koliko je inkluzija osoba s invaliditetom u društvu važna, jer male prilike i malene prilagodbe za osobe koje žive s rijetkom dijagnozom mogu značiti cijeli svijet.